Barcelona |
L’origen de la majoria de casos d’autisme ha estat sempre un misteri. Mentre que, en el 20% dels afectats, se sabia que hi havia una vinculació amb una mutació genètica, en el 80% restant no es coneixia cap detonant. Fins ara, perquè un equip d’investigadors catalans ha fet un descobriment que pot ser crucial en l’estudi d’aquest trastorn i obre la porta a futurs tractaments.
Científics de l’Institut d’Investigació Biomèdica (IRB) de Barcelona han identificat per què certes alteracions d’una proteïna neuronal estan associats al tipus més freqüent d’autisme, l’anomenat autisme idiopàtic. Es tracta de la proteïna CPEB4, que es troba en les neurones i s’encarrega de respondre als estímuls que reben aquestes cèl·lules. Doncs bé, només que hi hagi una alteració en un petit fragment d’aquesta proteïna, corresponent a un 1% de la seva totalitat, aquesta resposta ja falla.
"El que hem descobert és que aquest procés d'alliberament i activació dels gens necessaris per al bon neurodesenvolupament queda alterat quan aquest fragment no hi és. I això és perquè el fragment és essencial per mantenir la capacitat d'excitabilitat de les neurones", ha explicat el doctor Xavier Salvatella, un dels autors de l’estudi, en declaracions a Onda Cero.
Recordem que l’autisme és una condició, no pas una malaltia, que afecta el neurodesenvolupament i dificulta les relacions socials i la comunicació. És per això que no s’ha de buscar ben bé una cura, sinó un tractament per pal·liar-ne els símptomes. I en aquest sentit, el descobriment obre la possibilitat de trobar nous fàrmacs.
"Quan tens el mecanisme que provoca el desordre, almenys sobre el paper tens clar què és el que hauria de fer un eventual fàrmac en el futur: substituir l'efecte del fragment que falta. Una altra cosa és que això ho puguem convertir en una realitat", ha detallat el doctor Salvatella. En la mateixa línia, ha advertit que, de moment, això només ho han provat en el tub d’assaig, i el següent pas serà aplicar-ho a cèl·lules. Per tant, encara és aviat per donar per fet que hi haurà un nou fàrmac per a l’autisme, si bé s’ha fet un pas endavant esperançador.