Una investigación experimental saca de su burbuja a 59 niños sin sistema inmunitario
La terapia génica ya había mostrado su fuerza en la reparación del gen que provoca el aislamiento de estos niños que nacen sin poder hacer frente a las infecciones. Un nuevo estudio amplia el potencial en número de pacientes curados y en tiempo sin síntomas ni toxicidades.
Madrid |
Se llama inmunodeficiencia combinada grave por déficit de la enzima ADA y detrás de todas esas palabras lo que hay es una enfermedad ultrarrara -que afecta a cinco bebés de cada millón- y que se convierte sus vidas en una burbuja. Desde hace años estos niños ya no viven entre plásticos, una imagen que nos ha quedado del cine y la televisión, pero la deficiencia de su sistema inmunitario les hace vulnerables frente a cualquier tipo de infección. Viven por tanto en ambiente estéril y sin apenas relaciones. Jugar en el parque, asistir al colegio o acariciar una mascota puede ser letal para ellos.
La esperanza de vida de los niños burbuja es de apenas un par de años si no reciben tratamiento. El habitual es el trasplante de médula o la inyección semanal de enzimas capaces de suplir la inmunidad que no es capaz de generar su organismo por un defecto, una mutación en el gen ADA.
Desde hace un par de décadas, la investigación se ha centrado en encontrar la fórmula para recambiar ese gen defectuoso. Con resultados positivos que ahora, un ensayo publicado en la revista especializada New England Journal of Medicine confirma con solvencia.
La terapia ha recuperado el sistema inmunitario de los niños
Dos grupos de niños, hasta un total de 62, han sido tratados en Estados Unidos y Reino Unido con una terapia génica que utiliza las células madre sanguíneas del propio paciente para crear una copia sana del gen y reinyectarlo en el niño mediante un lentivirus modificado que actúa como vector. La copia corregida empieza a producir células sanas capaces de recuperar el sistema inmunitario.
El resultado empieza a verse entre seis y doce meses después, que es el tiempo que tarda el sistema inmunitario en reconstituirse. Pero el ensayo no sólo ha logrado levantarlo, sino mantenerlo en el tiempo, sin otra alternativa terapéutica, durante siete años. Y con una efectividad del 95%. Ha funcionado en 59 de los 62 niños tratados. Los tres restantes pudieron volver a sus terapias estándar, dos recibieron un trasplante de médula y otro las inyecciones semanales de la enzima ADA.
Son resultados sobresalientes
"Los resultados -explica la doctora Elena Seoane, coordinadora del Centro de Referencia Nacional en inmunodeficiencias Primarias del Hospital General Universitario Gregorio Marañón- son sobresalientes 95% de eficacia clínica, ausencia de complicaciones graves y reconstitución inmunológica sostenida durante más de siete años. La mayoría de los pacientes recuperaron la función normal de los linfocitos T, B y NK. Dejaron de necesitar inmunoglobulinas de reemplazo y pudieron suspender la profilaxis antibiótica".
Es el resultado clínico. El social significa que estos 59 niños han podido salir de sus casas, ensuciarse de barro y compartir pupitre y juegos de patio con sus compañeros. Han podido recuperar sus vidas eliminando de ellas el miedo de sus padres a contagiarles una infección potencialmente mortal.
El coste de la terapia ronda el millón de euros
La buena noticia queda lastrada por algunos obstáculos. El primero el coste, que ronda el millón de euros en una única y definitiva inyección. El segundo es la aprobación de las agencias regulatorias. De momento se trabaja en la solicitud del aval de la agencia americana, la FDA, algo que puede tardar entre dos o tres años, ya que los investigadores tienen ahora que demostrar la capacidad de fabricar el tratamiento bajo los estándares farmacéuticos comerciales. Hay un tercero: si la terapia génica falla, el paciente sigue siendo candidato a un trasplante de médula, pero no funciona a la inversa: si ya lo ha recibido, no puede aplicarse en él la terapia génica.
No se criba en la prueba del talón
En España cada año nacen entre 8 y 10 niños burbuja, pero su detección no está incorporada al cribado neonatal estándar -conocido como prueba del talón- en toda España. Es una reivindicación de profesionales como el doctor Marcos López Hoyos, jefe de Inmunologia y director científico de IDIVAL. "El tema de diagnósticos neonatales es esencial porque esos niños cuando debutan con la enfermedad, es una enfermedad muy grave y tienen gran riesgo de fallecer antes de que le podamos dar la solución de trasplante de médula ósea. Por eso es fundamental y esencial el poder contar con herramientas de diagnóstico nada más nacer, para planificar bien".
Sólo Cataluña y Navarra tienen incorporado el cribado de esta enfermedad en sus sistemas sanitarios.