Madrid |
La sanidad pública madrileña ha identificado una nueva variante de la hemoglobina, la proteína encargada de transportar oxígeno en la sangre. El hallazgo, realizado en el Hospital público Universitario de Getafe, ha sido bautizado como Hb A2-Getafe y supone un importante avance en la detección de enfermedades hereditarias de la sangre.
El descubrimiento ha sido publicado en la prestigiosa revista científica Hemoglobin y registrado en la base de datos internacional de referencia. Se trata de una aportación clave para el estudio de las hemoglobinopatías, un conjunto de patologías que en algunos casos no presentan síntomas, pero que pueden derivar en complicaciones graves como anemia o daños en órganos.
La variante fue identificada durante una analítica de laboratorio en la que se detectaron valores anómalos de hemoglobina A2 en un paciente. A partir de ahí, los especialistas aplicaron técnicas avanzadas de diagnóstico —cromatografía líquida de alta resolución y electroforesis capilar— que permitieron confirmar la existencia de una alteración genética inédita.
El análisis genético posterior, realizado en el Hospital Clínico San Carlos, confirmó que se trataba de una mutación nunca descrita hasta ahora, dando lugar al reconocimiento oficial de la nueva variante estructural.
Aunque la Hb A2-Getafe no produce síntomas en sí misma, su detección es clave para mejorar el diagnóstico de enfermedades hereditarias como la beta-talasemia, un trastorno que provoca niveles bajos de hemoglobina y otras alteraciones en los glóbulos rojos. Los investigadores destacan también que esta variante podría tener consecuencias clínicas en la descendencia si se combina con otros cambios moleculares.
El estudio ha sido liderado por el doctor Ramiro Antonio Torrado y la jefa del Servicio de Análisis Clínicos del Hospital de Getafe, Carmen Blanco, quienes subrayan la importancia del laboratorio clínico no solo para el diagnóstico, sino también como motor de la investigación biomédica en la sanidad pública.