26 de marzo de 2025
Un equipo multidisciplinar de profesionales del Hospital Universitario de Toledo, dependiente del Servicio de Salud de Castilla-La Mancha, ha administrado por primera vez en Castilla-La Mancha una terapia génica a un bebé de 35 días, de la localidad ciudadrealeña de Herencia, con atrofia muscular espinal (AME) detectado por cribado neonatal antes de desarrollar la enfermedad.
Lo ha avanzado el presidente de Castilla-La Mancha, Emiliano García-Page, durante el acto de apertura del curso académico de la Universidad de Castilla-La Mancha que se ha celebrado en Ciudad Real.
La AME es una enfermedad degenerativa y progresiva que daña las neuronas motoras. Sin tratamiento, en las formas más grave, los pacientes nunca llegan a sentarse y suelen fallecer antes de los 2 años.
El diagnóstico se obtuvo mediante el cribado neonatal después de que el Gobierno de Castilla-La Mancha ampliara a 27 el número de enfermedades el Programa de Detección Precoz de Enfermedades Congénitas y Metabólicas en recién nacidos, la conocida como "prueba del talón", que es la obtención de una muestra de sangre por punción en el talón del recién nacido entre las 48 y 72 horas de vida.
Tras el diagnóstico, el servicio de Farmacia Hospitalaria del Hospital de Toledo puso en marcha todos los mecanismos administrativos para la obtención de este fármaco y fue administrado en la Unidad de Cuidados Intensivos Pediátricos.
En que consiste la terapia génica
La terapia génica permite el aumento de proteína SMN mediante la introducción del gen deficitario SMN1. Este es vehiculizado por un vector, en este caso un virus adenoasociado (de ADN), no patógeno, que se inocula al paciente en una sola dosis por vía intravenosa, para la que se requiere ingreso hospitalario, y comenzará a producir desde ese momento la proteína deficitaria.
El neuropediatra del Hospital Universitario de Toledo, el doctor Oscar García Campos, explica que gracias al cribado neonatal es posible tratar a los pacientes de forma precoz, antes de que presenten síntomas. En estos casos ningún niño fallece ni necesita ventilación mecánica, la gran mayoría caminan y, en muchos casos, su desarrollo motor no es distinto del resto de niños.
Por su parte, la farmacéutica del Hospital de Toledo Marta García Palomo explica que “este tratamiento de terapia génica ha supuesto un reto para el que todos los profesionales sanitarios implicados nos hemos tenido que coordinar en tiempo record para proporcionar el tratamiento de modo seguro, en el menor tiempo posible”.