Familiares y pacientes de enfermedades raras solicitan agilizar los diagnósticos: "Es la puerta al tratamiento"

Cada 29 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras, por lo que este año 2024, bisiesto, es una oportunidad perfecta para investigar, analizar y conocer de cerca qué son estas afecciones que sufren menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes en todo el mundo.

Ese es el umbral para que una enfermedad se considere rara o poco frecuente. Lo cual no quiere decir que haya pocas personas afectadas por estas dolencias poco comunes: se calcula en España hay alrededor de 3 millones de habitantes que sufren una enfermedad rara. Además, se las agrupa a todas bajo este nombre -'enfermedad rara'- pero también son muchas y muy distintas entre ellas.

¿Cómo recibe un paciente el diagnóstico de una enfermedad rara?

Daniel de Vicente es paciente con déficit de esfingomielinasa ácida, una enfermedad ultra-rara que reduce la esperanza de vida en más de la mitad. "Apenas somos 2.500 en el mundo y en España unos 34 pacientes", cuenta Daniel quien fue diagnosticado a los 36 años, a pesar de tener síntomas con meses de edad.

A menudo, el día en que se recibe el diagnóstico de una enfermedad rara para los pacientes es un día de casi alivio por conocer qué es lo que les ocurre. En el caso de Daniel, fue "una doble sensación". Por una parte, sientes alivio; "ya tengo nombre, ya sé lo que me pasa, ya puedo actuar", pero por otro lado, se trata de una enfermedad rara y suele ser "más grave de lo que tenías en tu cabeza".

"Usted está bien hecho, pero mal rematado"

El déficit de esfingomielinasa ácida es una enfermedad genética. En su familia están afectados él y su hermano. No les funciona una enzima que se encarga de metabolizar ciertas sustancias de desecho que para el organismo pueden resultar dañinas si no se eliminan. Estas sustancias se depositan en los pulmones, el hígado y el bazo. Con lo cual, "poco a poco ese depósito va creando un mal funcionamiento de órganos vitales".

Al principio, la sintomatología es muy difusa: abdomen inflamado, sangrados frecuentes, cansancio, molestias gastrointestinales, fatiga, etc. "Pero va tan poquito a poco que vas al médico y reconoce que se sale fuera de los parámetros normales, pero puedes hacer tu vida normal", cuenta Daniel quien añade que en una ocasión, un médico le dijo: "usted está bien hecho, pero mal rematado".

"Mi hija me enseñó a no rendirme"

Juan Carrión sufrió el fallecimiento de su hija Celia con 8 años, que padecía una extraña variante de lipodistrofia congénita bautizada como "síndrome de Berardinelli 6 tipo 2". Debido a esta terrible experiencia, decidió crear la Federación Española de las Enfermedades Raras y a poner en marcha un tejido asociativo.

Su hija -que cumpliría ahora 20 años- le dio grandes lecciones de vida y, sobre todo, "me enseñó a no rendirme", y es precisamente eso lo que a día de hoy le hace mantenerse fuerte.

Cuando su hija fue diagnosticada con el síndrome de Berardinelli, "esas palabras no existían en mi diccionario". En esas situaciones, Juan recomienda contar con la ayuda de los profesionales que hay detrás de la Federación Española de las Enfermedades Raras, "que nos ayuda a que ninguna persona se sienta sola".

Logros y desafíos que quedan por delante

Hace unas décadas, las enfermedades raras estaban completamente invisibilizadas en España. "Gracias a la fortaleza del movimiento asociativo, hemos transformado esa realidad y las enfermedades raras forman parte de la agenda pública y estamos logrando qie sean consideradas una prioridad social y sanitaria".

El diagnóstico es la clave, porque es la puerta al tratamiento

A pesar de los avances, sigue habiendo grandes desafíos. El tiempo medio para conseguir un diagnóstico en España a día de hoy es de seis años, y hay quien llega a fallecer sin poner nombre a la enfermedad. "El diagnóstico es la clave, porque es la puerta al tratamiento", recuerda el presidente de la Federación.

Con todo ello, es necesario ser conscientes de que las enfermedades raras no se puede prevenir, pero sí se puede ofrecer más información, avanzar en su investigación y detener la involución que se produce en muchos casos. Esto se puede lograr "impulsando la investigación, consiguiendo un diagnóstico precoz de las enfermedades raras y logrando ese acceso en equidad a los medicamentos", insiste Juan.

Los únicos casos en España con el síndrome de Aicardi-Goutieres

Patricia Gálvez es la madre de Alejandro y Carlota -de 12 y 10 años respectivamente-, ambos con síndrome de Aicardi-Goutières tipo 9. "Somos los casos 17 y 18 en el mundo. En España, que yo conozca, todavía no hay ninguno", cuenta Patricia.

El síndrome Aicardi-Goutières es genético. "Nacieron bien, pero durante los dos primeros años de vida el síndrome hace que, a nivel inmunológico, se vuelve el cuerpo un poco loco y les causa una discapacidad". Actualmente sus hijos tienen una tetraparesia, son usuarios de sillas de ruedas y no pueden hablar, se comunican a través de una tablet.

Los tratamientos que tenemos son paliativos, que es como ocurre en el 94% de las enfermedades raras

"Los tratamientos que tenemos son paliativos, que es como ocurre en el 94% de las enfermedades raras que no tienen un tratamiento específico", cuenta Patricia. Por ello, con sus hijos realizan fisioterapia, logopedia, musicoterapia, piscina y "de todo lo que les sirva para su movilidad y que puedan comunicarse lo mejor posible".

"El corazón me fallaba y me lo tuvieron que cambiar"

Iria es la paciente más longeva con nefronoptisis tipo 9, una mutación del gen NEK8. Según los datos que tenemos hay 10 casos en el mundo, y provoca que los órganos dejen de funcionar.

Se trata de una enfermedad que afecta a órganos como el corazón, hígado y riñón, de los cuales Iria está trasplantada. "El corazón me fallaba y me lo tuvieron que cambiar. Luego, el hígado y riñón me los cambiaron porque los necesitaba", cuenta Iria, quien se declara la reina del hospital.

Para los niños que se vean en una situación similar a la suya, Iria les recomienda "que cojan fuerza y que esperen porque pronto les llegarán los órganos que necesitan".

Además, pide que los padres cuiden mucho a los niños y les consientan todos sus caprichos. Como a ella, que después de que le operasen del hígado y riñón, su madre le llevó una de sus comidas favoritas: un bocadillo de chorizo.