Una mutación genética potencia un medicamento que salva la vida a una paciente con cáncer renal metastásico

El oncólogo José Pablo Maroto, del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, en Barcelona ha pasado años tratando de averiguar por qué su decisión de medicar a su paciente, con un cáncer renal con metástasis, con un fármaco utilizado como segunda línea de tratamiento, el temsirolimus, fue tan providencial como para salvar su vida. En su búsqueda se involucró el Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas, el CNIO, y a la propia paciente, que logró financiar parte de la investigación con donaciones procedentes de carreras solidarias organizadas por el Club de Atletisme A4 el KM, de Les Franqueses del Vallés, de Barcelona. Trabajo en equipo que el doctor Maroto define como "un orgullo, una colaboración entre una asociación que organiza esas carreras populares en favor de la investigación en cáncer renal, pacientes que ceden muestras en momentos difíciles e investigadores básicos y clínicos". "Todo -asegura- para responder a ¿por qué ha funcionado tan bien ese tratamiento? No es la primera vez que nos planteamos esa pregunta, pero sí la primera en que obtenemos una respuesta clara".

Y la respuesta es una mutación genética en la paciente, en concreto en una proteína llamada USP9X que regula procesos celulares críticos para el crecimiento de los tumores. La mutación de la paciente anula la función de la proteína y por eso la célula no recicla bien sus deshechos y muere. El medicamento utilizado actúa sobre una vía distinta pero con un efecto similar. En los pacientes en que esa proteína no funciona correctamente, explica el CNIO; "el impacto de este fármaco se potencia".

La paciente superó dos veces el cáncer gracias a un fármaco que no es primera línea

El temsirolimus y los medicamentos de la misma familia, no suelen ser la primera opción en el tratamiento de cáncer de riñón y se usan sólo cuando fallan otros. La paciente que inició toda esta investigación, que superó el primer tumor detectado hace 15 años, también lo hizo con el segundo, que apareció nueve años después con metástasis ósea. El tratamiento resultó de nuevo efectivo en este caso. De ahí que ahora investigadores como Cristina Rodríguez-Antona, del programa de Genética del Cáncer Humano del CNIO, se planteen que estos fármacos sí puedan ser primera opción "en algunos pacientes muy específicos, porque funcionan muy bien. Y ahora sabemos cómo identificar a estos pacientes". De hecho el temsirolimus ya ha sido efectivo en otros dos pacientes, lo que lo convierte en una "estrategia terapéutica innovadora" para utilizar con aquellos pacientes en los que esté presente la mutación específica en la proteína implicada.

Años de trabajo y de investigación ven la luz ahora en una de las más prestigiosas revistas internacionales sobre cancer, el International Journal of Cancer.