Una terapia innovadora permite, por primera vez, curar a niños con sordera genética

Un niño nace sordo por múltiples razones y muchas de ellas son genéticas. En España la hipoacusia congénita se da en uno de cada 1000 nacimientos y la derivada de las mutaciones del gen de la otoferlina es la tercera causa de sordera genética (nacen cada año entre 30 y 40 años con ella). El gen, o no produce proteína, o la produce de forma anómala. Sin la otoferlina, la audición natural no se puede producir.

Hasta ahora la única solución, y no en todos los casos, era un implante coclear, un electrodo que se aloja dentro del caracol y que es capaz de recoger los sonidos, transformarlos en estímulos eléctricos para transmitirlos al nervio auditivo y restablecer así la conexión auditiva que llega al cerebro. No es, por tanto, una recuperación natural de la audición sino una nueva forma de oír, por lo que los pacientes tienen que aprender a identificar los sonidos a través de esos estímulos eléctricos.

La terapia génica probada con éxito en China, Estados Unidos y Reino Unido viene a revertir esa situación. "A través de un adenovirus modificado genéticamente -explica el doctor Rubén Polo, jefe de sección de Otología del Hospital Ramón y Cajal de Madrid, y mediante una intervención quirúrgica similar a la que se hace para un implante coclear, se introduce en el oído interno el virus con el gen funcional que va a empezar a producir la proteína correcta. Esto se traduce en una recuperación de la audición".

Va a ser una revolución similar a la del implante coclear

Los resultados son tan esperanzadores que los especialistas comparan el hallazgo con la revolución que supusieron, hace 40 años, los primeros implantes cocleares en España. "Entonces no había ninguna opción para estos pacientes, cualquier solución era impensable y el implante lo revolucionó todo. Esto va a ser una revolución también", apuesta el doctor Polo.

De los siete primeros pacientes tratados con esta terapia génica, todos ellos con sordera total, seis mostraron recuperación auditiva, mejoras en la percepción del habla y capacidad para mantener una conversación normal después de 26 semanas de seguimiento. El estudio, publicado en la revista Lancet, proporciona evidencia sobre la seguridad y eficacia de las terapias génicas en el tratamiento no sólo de la sordera genética derivada de la mutación del gen de la otoferlina, sino también su potencial para otras formas de hipoacusia hereditaria, como la mutación de la conexina 26.

Lo confirma el doctor Polo: "El ensayo abre un campo tremendo para otras mutaciones genéticas que provocan sordera". Se ha comenzado por la mutación del gen de la otoferlina "porque tiene una diana terapéutica más sencilla, ya que la cóclea es funcional y al proporcionarle la proteína correcta, empieza a funcionar. Con otras mutaciones, la cóclea no está preservada del todo, por lo que la investigación va más lenta, pero no es imposible", aventura.

Si los niños no pueden oír, sus cerebros se desarrollan de forma anómala

El trabajo de los investigadores concluye recordando que si los niños no pueden oír, sus cerebros pueden desarrollarse anormalmente sin intervención. La terapia génica da la vuelta a esta realidad permitiendo recuperar la audición natural y posibilitando por tanto el desarrollo normal.

En España tres hospitales van a intentar en los próximos meses, replicar estos resultados con un ensayo clínico en Fase I. El hospital Ramón y Cajal de Madrid, la Clínica Universidad de Navarra de Pamplona y el Complejo Hospitalario Universitario Insular Materno Infantil de Las Palmas de Gran Canaria han empezado a reclutar pacientes.

Pacientes hasta 17 años y sin implante coclear

Los candidatos para el ensayo no pueden ser portadores, explica el doctor Polo, de un implante coclear; " la inyección de la terapia se hace a través de la cóclea, el caracol del oído y el implante coclear genera cambios dentro de la cóclea, que ya no funciona de la manera normal. Si introducimos la terapia génica en ese oído que está alterado, no va a funcionar, no va a sintetizar la proteína". Por la misma razón, se ha limitado la edad de participación en el estudio en los 17 años. "En pacientes más mayores -remarca Rubén Polo- la estructura del caracol tiene ya unas alteraciones que provocan que no puedan ser candidatos a beneficiarse de la terapia".

La pérdida de audición afecta a más de 1500 millones de personas en el mundo. 26 millones responden a una causa genética. Si reducimos el campo a los niños, más del 60% de la hipoacusia se debe a razones genéticas.