Un estudio realizado por la Universidad de Oxford, el Baylor College of Medicine, la Universidad de Wisconsin-Madison y Bayer AG ha permitido identificar un gen específico, el NPSR1, que aumenta el riesgo de padecer endometriosis, una enfermedad crónica que padecen más de 190 millones de mujeres.
Este doloroso trastorno se caracteriza por un aumento del tejido que cubre los ovarios, las trompas de Falopio y la pelvis que provoca dolor abdominal, calambres e, incluso, infertilidad. Para este estudio, se han analizado genéticamente tanto humanos como macacos rhesus que han desarrollado la enfermedad.
Los resultados de la investigación publicada en la revista 'Science Translational Medicine' arrojan esperanza sobre quienes padecen la enfermedad al descubrir un posible fármaco con el que tratarla. Se trata de un inhibidor del gen NPSR1 que bloquearía la señalización de la proteína del gen. En los ensayos clínicos realizados, este nuevo tratamiento redujo la inflamación y el dolor abdominal, que supone una gran mejora frente a los tratamientos habituales: hormonales, quirúrgicos, etc.
Aunque solo se ha hablado del inhibidor en ensayos clínicos, los resultados brindan luz hacia el hallazgo de una terapia menos invasiva para tratar los múltiples y dolorosos síntomas. "Este es uno de los primeros ejemplos de secuenciación de ADN en primates no humanos para verificar los resultados en estudios humanos", afirman en la publicación.
"Tenemos que seguir investigando el mecanismo de acción y el papel de las variantes genéticas en la modulación de los efectos del gen en tejidos específicos", señala la doctora Krina T. Zondervan, directora del equipo de investigadores de la Universidad de Oxford. "Llegamos a la conclusión de que el sistema NPSR1/NPS es una diana no hormonal validada genéticamente para el tratamiento de la endometriosis, con una probable mayor relevancia para la enfermedad en estadio III/IV", afirman en su estudio.