El Día Mundial de las Enfermedades Raras pone el foco en la investigación y la atención integral

Mañana se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras, que vuelve a poner el foco en una realidad que, aunque afecta de manera individual a pocas personas, en conjunto impacta a miles de familias. En Navarra, se estima que entre el 6% y el 8% de la población convive con alguna enfermedad rara, lo que supone alrededor de 50.000 personas. Así lo ha explicado en Onda Cero PamplonaAdrián Elizalde, presidente de GERNA, el Grupo de Enfermedades Raras de Navarra.

Se considera enfermedad rara aquella que afecta a menos de 5 de cada 10.000 habitantes. Sin embargo, existen entre 7.000 y 9.000 patologías distintas dentro de esta categoría, muchas aún en fase de investigación o diagnóstico. En Navarra, los 428 socios de GERNA representan 245 enfermedades diferentes, lo que evidencia la enorme diversidad y dispersión de estos casos. En algunos supuestos, puede haber un único afectado en la Comunidad Foral e incluso apenas unos pocos en todo el mundo.

Uno de los principales ejes de reivindicación de GERNA este año es el diagnóstico precoz. Elizalde recuerda que la media para obtener un diagnóstico se sitúa en seis años, un periodo de gran incertidumbre y desgaste emocional para las familias. Además, incluso cuando se logra poner nombre a la enfermedad, en la mayoría de los casos no existe tratamiento: solo el 6% de las enfermedades raras dispone actualmente de alguna terapia específica.

En este contexto, la organización reclama ampliar el cribado neonatal —la conocida prueba del talón— en Navarra. Mientras en comunidades como Aragón, Galicia o Murcia se analizan más de 40 enfermedades, en Navarra se detectan actualmente 26. Aunque no es de las regiones con menor cobertura, desde GERNA consideran que existe margen de mejora, especialmente teniendo en cuenta los avances en secuenciación genética, que permitirían ampliar la cartera diagnóstica con un coste asumible.

La segunda gran demanda es reforzar la investigación. Navarra cuenta con centros de referencia como Navarra Biomed y el CIMA, pero Elizalde insiste en la necesidad de que las políticas públicas prioricen las enfermedades raras como un ámbito estratégico de salud.

Por último, GERNA reclama la creación de una unidad de cuidados paliativos pediátricos, inexistente a día de hoy en la Comunidad Foral. Las enfermedades raras suelen ser graves, limitantes e incapacitantes, y en algunos casos derivan en fallecimiento. Según datos citados por la entidad, el 35% de los menores de un año que fallecen lo hacen por causa de una enfermedad rara, así como más del 10% de los menores de entre 1 y 15 años.

Más allá del ámbito sanitario, Elizalde subraya el impacto social, educativo, laboral y psicológico que conllevan estas patologías. GERNA no solo trabaja en la reivindicación institucional, sino que también ofrece apoyo psicológico, fisioterapia, logopedia y actividades educativas, sin cobrar cuota a sus asociados, financiándose a través de subvenciones y donaciones.