Investigadores del Hospital de Sant Pau descubren un nuevo gen que podría provocar Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA)

La ciencia e investigación catalanas siguen dando pasos de gigante. Investigadores del Grupo de Enfermedades Neuromusculares y el Grupo de Neurobiología y la Unidad de Memoria del Hospital de Sant Pau han identificado una nueva mutación en el gen que podría causar la ELA, uno de los tipos de esclerosis más devastadores. Se trata de una mutación en el gen ARPP21, que codifica una proteína y se ha encontrado en un total de 10 pacientes con esta enfermedad, pertenecientes a familias no relacionadas que residían en la región sur-este de La Rioja.

Ya son 26

En declaraciones a 'La Ciutat', el doctor Oriol Dols, investigador del Grupo de Neurobiología de las Demencias y la Unidad de Memoria del Instituto de Investigación del Hospital de Sant Pau, ha dejado claro que esto no es ningún paso definitivo para la cura de esta enfermedad, sino que "se trata del descubrimiento de un nuevo gen. Hay muchísimos genes causantes de la ELA, y con este ya conocemos 26. Esto permite ampliar el conocimiento sobre la enfermedad. A nivel genético es un gen que es fundamental mirar, ya que ahora conocemos sistemas para tratar mejor esta enfermedad, es como poner una piedra más en un castillo que ya empieza a estar bien construido".

La Rioja

En esta investigación ha sido clave la identificación de diez casos de familias no relacionadas que se concentraban en un área reducida, en la zona sur-este de La Rioja. Dols explica que "los picos de incidencia se producen en diferentes partes del mundo. En La Rioja tenían cinco veces más casos de ELA que la media pero en otras partes del mundo también se producen estos picos". A la hora de intentar explicar por qué pasa esto, el investigador afirma que "esto demuestra que se trata de una alteración genética que tuvo lugar hace muchos años y que ha ido pasando genéticamente". Dols confirma que "estas personas no tenían ningún otro gen alterado, lo que nos permitió identificar ese y añadirlo a la lista de genes confirmados".

Una enfermedad muy cruel

A la hora de explicar qué es la ELA, el doctor recuerda que "las neuronas motoras van muriendo poco a poco. i desconectando los músculos, incluso los involuntarios. La persona enferma de ELA tiene una esperanza de vida de entre 3 y 5 años, aunque en algunos casos se ha llegado a vivir diez años, en otros no ha llegado a los tres, pero son los casos más graves". A la hora de explicar los síntomas que nos pueden avisar de sufrir la enfermedad, Dols deja claro que "son muchos los síntomas que pueden avisar de la enfermedad, no se pueden identificar sólo algunos, ya que son demasiados como para señalar unos pocos, eso también crearía un alarmismo excesivo".

A nivel de los recursos que dedican las administraciones a la investigación de la ELA, el doctor Oriol Dols lamenta que "siempre se pueden dedicar más recursos de los que se dedican, especialmente en la ELA y el Alzheimer". Con todo esto, Dols cree que "algún día podremos decir que se ha descubierto una cura para la ELA, la incógnita es cuándo".