Catalunya | 04.10.2023 20:35
Existeixen referències mèdiques des del segle XIX de pacients que s'han tornat de pedra. Després de l'estudi d'un cas a França l'any 1692, no va ser fins al 1994 que el doctor Fred Kaplan, de la Universitat de Pennsilvània, va determinar l'origen genètic de la malaltia.
El cap de pediatria de la Universitat Santiago de Compostela, el Dr. Federico Martinon, ha explicat a "La Brúixola" que l'heteroplàsia òssia progressiva consisteix a l'aparició d'os en zones del cos on no n'hi hauria d'haver. "Una ossificació que causa molèsties i dolor, que creix a qualsevol lloc i que limita el moviment", diu el doctor. Pel que fa a l'esperança de vida d'aquests pacients, Federico Martinon explica que "no ho sabem perquè tots són pacients pediàtrics i cada nen és un món, encara que pateixin la mateixa malaltia". El doctor afegeix també que tenen l'esperança que amb la fi del creixement l'ossificació de les parts del cos es freni o, almenys, que sigui estacional.
L'Eva Maura és la mare del Dídac, un nen de gairebé tres anys que pateix una heteroplàsia òssia progressiva combinada amb una osteodistròfia hereditària d'Albright. L'Eva explica que el seu fill té "una afectació a la columna que el pot deixar fàcilment en cadira de rodes". Afegeix que "el pronòstic no és fàcil" i que, a causa de la malaltia, se li va arribar a transparentar un os. La mare del Dídac denuncia que el finançament no és suficient i reclama a l'administració el grau de dependència que té realment el seu fill.
En aquest sentit, ha tirat endavant l'associació "No soy de piedra" per donar visibilitat a la malaltia i per aconseguir finançament per adaptar el seu entorn a les necessitats del Dídac i per a la investigació de l'heteroplàsia òssia progressiva.