Laura es la madre de Elenita, la paciente de 9 años que, asegura la madre, con casi 5 años su profesora ya les comentó que la veía más torpe que al resto de la clase, cuando hasta el momento había tenido un desarrollo completamente normal.
En ese momento comenzó un año lleno de pruebas que aparentemente iban saliendo bien, hasta que un año después la familia recibió el diagnóstico de una mutación genética del neuro desarrollo con regresión. Se trata de una enfermedad neurodegeneativa.
A día de hoy ya no puede caminar sola y habla muy despacito. Pero las ganas y la fuerza que tienen no la detienen.
Desde el momento que la familia recibió el diagnóstico han luchado por encontrar un tratamiento que pudiera ayudarla. Primero, financiaron una investigación en la Universidad de Murcia con el catedrático Victoriano Mulero, y posteriormente una en Granada en el centro Genyo con Thomas Widmann llevando la investigación.
Desde hace un año tratan de traer a España un ensayo clínico de terapia génica desde EEUU, al cual le pusieron a la primera paciente con la misma mutación en abril de 2025.
La familia pide ayuda y asegura que les faltan 25.000 euros para llegar al objetivo final.
¿Cómo se puede ayudar?
Código Bizum Solidario (SE CONSIDERA DONACIÓN) al 09157
Número de cuenta donaciones: ES 18 2100 2175 7502 0077 2015. Titular: Asoc. Por la sonrisa de Elenita y la cura de IRF2BPL