La Atrofia Muscular Espinal (AME) cuenta ya con el primer tratamiento oral de efecto sistémico: Evrysdi (Risdiplam)

El Ministerio de Sanidad ha aprobado la financiación de Evrysdi (Risdiplam), un nuevo tratamiento para la Atrofia Muscular Espinal (AME). Se trata de la primera terapia de administración oral con efecto sistémico, lo que hace que funcione a nivel del Sistema Nervioso Central y de todo el organismo.

Este método para la AME, que va dirigido a los pacientes a partir de los dos meses de edad con AME tipo 1, 2 y 3, o que tienen entre una y cuatro copias del gen SMN2, es el único que ha sido estudiado en ensayos clínicos. Además, su financiación está avalada por los datos de dos estudios: el FIREFISH y el SUNFISH, los cuales han demostrado su eficacia en bebés, niños y adultos, con más de 7.000 personas tratadas en todo el mundo.

"Un gran paso en el abordaje de la enfermedad"

"Esta terapia ayuda a los pacientes a vivir con una mayor sensación de normalidad, gracias a su administración en casa (...) Es un gran paso en el abordaje de esta enfermedad rara", señala la doctora Beatriz Pérez Sanz, directora médico de Roche Farma España.

Evrysdi (Risdiplam) ayuda a los pacientes a vivir con una mayor sensación de normalidad

En relación con los beneficios de Evrysdi (Risdiplam), la doctora Mónica Povedano, jefa de la Unidad Funcional de Enfermedad de Motoneurona del Servicio de Neurología del Hospital Universitari Bellvitge de Barcelona, ha destacado que "la administración oral va a permitir una mayor accesibilidad al tratamiento en pacientes adultos". A su vez, destaca su efecto sistémico, lo que permite un mejor abordaje en el paciente.

Es algo muy positivo y una puerta más que se abre en el largo camino que supone la AME

De igual manera, el doctor Andrés Nascimento, neuropediatra y coordinador de la Unidad de Patología Neuromuscular del Servicio de Neurología del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, comenta que "disponer de una opción oral, en forma de jarabe, ofrece eficacia y seguridad a través de una vía de administración muy sencilla (...) Es algo muy positivo y una puerta más que se abre en el largo camino que supone la AME".

Las asociaciones: un papel clave en conseguir la terapia

En el proceso de conseguir la disponibilidad de esta terapia en nuestro país, las asociaciones de pacientes han tenido un papel clave. Por ello, la directora de la Fundación Atrofia Muscular Espinal (FundAME), María Dumont, asegura que "el acceso a una alternativa terapéutica supone un gran impacto sobre la calidad de vida presente y futura de las personas afectadas por AME, tanto para pacientes pediátricos como adultos, con el objetivo de lograr detener la neurodegeneración".

La perseverancia y el empeño que se ha tenido tanto desde Roche como desde la comunidad AME, ha logrado que Evrysdi esté disponible para el tratamiento de los pacientes con AME, enfatiza Federico Plaza, director Corporate Affairs de Roche Farma España.

Qué es la Atrofia Muscular Espinal

La AME es una enfermedad neuromuscular grave y progresiva que se sitúa como la principal causa genética de mortalidad infantil. Concretamente, en España, esta patología la padecen entre 800 y 1.000 personas, las cuáles van perdiendo progresivamente su fuerza muscular, lo que interfiere en actividades físicas como caminar, hablar, respirar o tragar.

Con respecto a la atención de esta patología, la doctora Povedano asume que "lo ideal es que el abordaje se realice en unidades de referencia focalizadas en enfermedades motoneuronales, con una atención multidisciplinar y por diferentes especialistas, entre los que están neurólogos, neumólogos, nutricionistas, rehabilitadores, fisioterapeutas, psicólogos o trabajadores sociales".

Mientras tanto, el doctor Nascimento también ha insistido en la necesidad de que sea multidisciplinar, puesto que "el tratamiento estará condicionado por el tipo de AME y el nivel funcional que tenga el paciente, ya que no todos presentan las mismas necesidades y se debe adaptar e individualizar la atención", señala.

Los tipos de abordaje en función del paciente

Según Nascimento, estos son los distintos abordajes de la enfermedad en función del tipo de AME que padezca el paciente: "El de tipo 1 tiene que ser muy proactivo, muy precoz y mucho más intenso desde los primeros días del diagnóstico. A medida que nos vamos al espectro menos grave de la enfermedad, como el tipo 2 o 3, donde los pacientes tienen un ritmo de progresión más lento, adaptamos esa atención multidisciplinar a cada una de las características del paciente", explica el experto.

Necesidades y retos para los pacientes con AME

"Uno de los principales retos que tenemos está en adaptar los protocolos fármaco-clínicos para que sean diseñados en base a la experiencia clínica, dirigidos a frenar la evolución de la enfermedad. Para eso, es importante que estos protocolos establezcan una pauta de inicio que sea homogénea y ágil", dice Nascimento, quien apunta otros desafíos como:

• El cribado neonatal

• La detección precoz

• La actualización de protocolos que incluyan la posibilidad de hacer el cambio entre tratamientos

• La estabilización del paciente como criterio de continuidad del tratamiento

Al mismo tiempo, la doctora Povedano subraya que "el primer reto es encontrar a los pacientes, es decir, a aquellos que ya están afectados porque empezaron con esta enfermedad en su infancia y ha ido evolucionando hasta la edad adulta". Seguidamente, resalta el reto es localizar a aquellos que "ya habían sido diagnosticados y que, de algún modo, están perdidos".

Con respecto a las necesidades de los enfermos, el doctor Nascimento afirma que la más importante es el diagnóstico precoz. Y es que, cuanto antes de que se detecte la enfermedad antes se inicia el tratamiento. "Es clave establecer a nivel nacional los programas de cribado neonatal, además de acortar el tiempo entre el diagnóstico y el inicio de tratamiento", propone el experto.